tezska: (Default)
 Детская онкология и, прежде всего, лейкозы, не редко требуют пересадки костного мозга. Найти подходящего донора даже среди родственников не просто (исключение – однояйцевые близнецы)

Далее
tezska: (Tezska)

Вчера одна френдесса интересовалась, что кому можно переливать и какая группа крови будет у ребенка?
Этого материала в тырнете полно, но я решил запостить, чтобы не искали – вдруг пригодится.

Таблица совместимости групп крови

Совместимость групп крови


И еще пару слов. Антигенная система крови очень сложна и не ограничивается системой АВ0 и резусом. В последнее время почти каждый год открывают какую-то новую систему. Практически чужая кровь – это чужая ткань, а переливание крови – трансплантация. Сегодня не переливают кровь разных групп (только в исключительных обстоятельствах). Ее всегда проверяют на индивидуальную совместимость, смешивая донорскую кровь с кровью реципиента, а непосредственно при переливании существует биологическая проба, когда кровь вводят дробно, наблюдая за реакцией пациента.

Сегодня кровь переливают реже, чем раньше, благодаря новым кровезаменителям и препаратам крови (плазма, эритроцитарная, тромбоцитарная масса, альбумин и др.). Перелитая кровь полностью не заменяет (не приживается) собственную, а только дает время, чтобы успела выработаться своя. Например, перелитые эритроциты живут в 2-2,5 раза меньше своих. Тем не менее, например, переливание крови после химиотерапии многим предоставляет шанс побороть рак.

Под катом наследование групп крови.

Read more... )

tezska: (Tezska)

В городке Паттерсон штата Джорджия у супругов Джона и Тары Блокер 13 лет назад родилась дочь Эшлин. На первом году жизни у девочки приключился конъюнктивит, и она попала в больницу. Врачу пришлось закапать глаз раствором, который вызывал боль, но девочка никак не прореагировала на процедуру. Большой респект врачу, который обратил внимание на необычную реакцию ребенка и отправил ее на генетическое тестирование.

Оказалось, что у Эшлин редкая генетическая аномалия – нечувствительностью к боли и ангидроз (отсутствие потоотделения). Медицине известно около ста таких людей. Девочка прекрасно ощущает предметы, различает вкусы, испытывает голод, и другие чувства кроме боли. Тара вспомнила, что при рождении Эшлин не закричала.

Методики воспитания таких детей нет, и супругам Блокер пришлось туго. У Эшлин была навязчивая привычка кусать ночью губы, а за едой она прикусывала язык, маленькой пыталась откусить свой палец. Ей обматывали кисти бинтами, чтобы она не расчесывала тело. Тара ночью держала ее руки, чтобы она не кусала себя. Однажды Эшлин получила перелом лодыжки и только через 2 дня родители заметили, у нее проблемы.

В 9 лет Эшлин прошла тестирование, чтобы выяснить уровень восприятия боли. Оказалось, что щекотку и укол булавкой она различает, но экстремальные температуры – нет. Она может легко выпить кипяток и получить ожоги.

Сейчас Эшлин 13. Научить ребенка правильному поведению можно, но в медицине описан случай, когда девочка, страдающая подобной генетической аномалией, заболела аппендицитом, и живот не болел, пока не начался перитонит. Жизнь ребенка все время в опасности. «Я бы отдала все, чтобы моя дочь смогла ощутить боль", - говорит Тара.

В целом, Эшлин живет обычной жизнью с некоторыми ограничениями. Одноклассники достают вопросами по поводу суперменства и хождения по раскаленным углям. Иногда она плачет. Например, после потери любимого пса или когда кто-то описывает боль. Эшлин наблюдала за болевой реакцией других людей и понимает, что им плохо.

Под катом фотки Эшлин в 13 лет и ее друзей.

Смотреть... )

.

Еще о редких синдромах и болезнях можно почитать здесь.


tezska: (Tezska)

Shoukhrat Mitalipov of the Oregon National Primate Research Center in Beaverton с коллегами нашел способ, как избежать передачи по наследству проблем с мутациями в ДНК митохондрий. С митохондриальными ДНК связаны смертельные мышечные дистрофии и заболевания мозга. Таких детей в США рождается ежегодно около 4 тысяч. Было предложено использовать яйцеклетки двух женщин. Из яйцеклетки донора удаляли ядро и помещали в нее ядро, выделенное из клетки женщины, у которой выявили мутации ДНК митохондрий. Через 5-6 дней после оплодотворения в пробирке отбирали здоровые делящиеся клетки и имплантировали их в матку.

Теоретически основной генетический материал ребенок получит от своей матери и некоторое количество от женщины-донора. Положительным моментом является возможность контроля состояния яйцеклетки после оплодотворения и на протяжении 6 дней, за которые она делится и в момент пересадки насчитывает уже 100 клеток.

По этическим соображениям пока все эксперименты проводились на обезьянах, но сейчас ученые готовят общественное мнение в США и Великобритании для получения разрешения на клинические испытания. Скоро можно будет реально «заказать» ребенку цвет глаз, волос, форму носа и другие генетически детерминируемые признаки.
Подождем?


Для желающих совершить прогулку по фаллопиевой трубе видео под катом.



смотреть )

October 2014

S M T W T F S
   1234
567891011
12131415161718
192021222324 25
262728293031 

Syndicate

RSS Atom

Most Popular Tags

Style Credit

Expand Cut Tags

No cut tags
Page generated Sep. 22nd, 2017 01:19 pm
Powered by Dreamwidth Studios